Qu'est ce que l'Amyotrophie spinale?

Les amyotrophies spinales sont des maladies neuromusculaires.

Elles sont dues à la dégénérescence de certaines cellules nerveuses
(motoneurones) de la moelle épinière: les nerfs moteurs des muscles sont lésés et meurent, l'ordre du mouvement n'est plus acheminé jusqu'aux muscles. Inactifs ceux-ci s'affaiblissent, s'atrophient et se rétractent.
On en distingue deux types: L'amyotrophie spinale proximale et l'amyotrophie spinale distale.

Matthieu est atteint d'une Amyotrophie spinale proximale, la plus fréquente.

Comment se manifeste t-elle ?

L'amyotrophie spinale proximale se caractérise par une faiblesse (paralysie) et une fonte (atrophie) précoces des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres (bras et jambes).Les mouvements de ces muscles sont difficiles voir impossibles.

Selon l'âge d'apparition, les premières difficultés motrices pourront se traduire par l'absence d'acquisition de la station assise, peu de gesticulation spontanée, l'absence d'acquisition de la marche, des difficultés à tenir sa tête,...

Dans les formes les plus graves, le diaphragme est paralysé, imposant une assistance ventilatoire précoce.